On recherche les survivants des syndromes de Lyell et de Stevens-

Johnson.

Chaque année, plus d’une centaine de victimes de ces accidents médicamenteux, parmi les

plus terrifiants qui soient, sont à déplorer. C’est dans l’espoir de stopper cette tragédie

qu’une équipe de chercheurs lance une étude génétique sur les personnes nouvellement

atteintes. Pour accélérer la recherche, une association de patients, AMALYSTE, souhaite

que ce type d’étude soit étendu aux anciennes victimes. Pour ce faire, elle lance un appel

afin de retrouver une centaine de ces rescapés.

Il est rare que la recherche médicale s’intéresse à une maladie orpheline. Ce n’est pas le cas pour

les syndromes de Lyell et de Stevens-Johnson. Grâce à la volonté d’une poignée de praticiens,

fatigués d’accueillir dans leurs services des malades dans des états de détresse extrême, sans

pouvoir leur prodiguer autre chose que des soins de nature « conservatoire », un réseau de

recherche s’est constitué à l’échelle européenne. Ce réseau de chercheurs pluridisciplinaires,

piloté en France par le Pr. Roujeau de l’Hôpital Henri Mondor à Créteil, s’est donné pour objectif

de comprendre les mécanismes, notamment immunitaires, de ces maladies, qui comptent parmi les

plus terrifiantes des réactions adverses aux médicaments.

Communément décrites par ceux qui y ont survécu comme le « syndrome de l’écorché vif », ces

réactions, provoquées le plus souvent par un médicament, se caractérisent par un décollement de

l’épiderme et des muqueuses, qui partent en lambeaux et laissent le derme à vif. Seuls des soins

intensifs, similaires à ceux des grands brûlés, peuvent éventuellement sauver la victime. Mais le

taux de mortalité reste élevé (jusqu’à 30%) et parmi les survivants, beaucoup restent handicapés

à vie. Les lésions oculaires font partie des séquelles les plus fréquentes (40% des survivants) et

les plus invalidantes : baisse importante et irréversible de la vision, parfois jusqu’à la cécité et

fortes douleurs sont le lot de nombreuses victimes.

Ces maladies touchent chaque année 120 à 150 nouveaux cas en France et leur survenue est

imprévisible. On ne sait ni les prévenir, ni les traiter spécifiquement. Aucun lien déterminant

entre les victimes ne permet d’identifier de prédispositions particulières. Chacun d’entre nous

peut donc être touché, jeune ou vieux, homme ou femme de toute origine. Dans chaque cas,

l’identification du médicament incriminé est primordiale mais malheureusement pas toujours

réalisable : certaines personnes prennent trop de médicaments pour pouvoir isoler précisément le

responsable et d’autres n’ont le souvenir d’aucune prise médicamenteuse. L’ignorance quant à la

cause de la réaction est souvent mal vécue par le malade survivant, car toute nouvelle ingestion

de la molécule responsable provoquera immanquablement une réaction plus puissante que la

précédente et vraisemblablement mortelle. Il est donc hors de question de tester sur le patient

une molécule suspecte.

C’est donc dans l’espoir de mettre au point des tests prédictifs in vitro que le réseau de

recherche SCAR tente de constituer une « banque de sang » en provenance des nouvelles

victimes de ces syndromes. Il s’agit d’étudier les mécanismes et les facteurs génétiques qui

pourraient favoriser la survenue de ces réactions. Comme pour toute maladie rare, l’enjeu d’une

telle étude est de faire participer un maximum de malades afin de disposer d’un échantillon suffisamment large.

Or, il y a très peu de nouveaux cas chaque année en France. Par contre, on

estime le nombre de rescapés de ces syndromes à 3-4000 personnes. La participation de

seulement 100 à 200 de ces anciens patients serait donc un plus énorme pour la recherche.

Malheureusement, il est difficile de rentrer en contact avec les anciennes victimes en raison de

difficultés spécifiques à ces maladies. D’abord parce qu’en l’absence de traitement, la majorité

d’entre elles disparaissent des circuits hospitaliers qui pourraient les recenser. Mais surtout,

l’horreur de l’expérience vécue amène de nombreux survivants à couper tout lien avec ce qui

pourrait leur rappeler une expérience traumatisante.

AMALYSTE est l’association des malades des syndromes de Lyell et de Stevens-Johnson. Elle a

été fondée en 1999 par d’anciens malades. Elle se fait connaître depuis lors, notamment par

Internet, et compte déjà une centaine de contacts. L’un des objectifs prioritaires d’AMALYSTE

est d’encourager la recherche médicale. Elle supporte donc fortement l’initiative SCAR et

souhaite qu’elle soit étendue à l’ensemble de la population atteinte dans un avenir proche.

Parallèlement, AMALYSTE encourage vivement les victimes, anciennes et récentes, à se

manifester auprès d’elle, malgré les difficultés morales qu’une telle démarche peut susciter. Si

vous où un de vos proches avez été touchés par ces maladies, il est important de prendre contact

avec cette association : il s’agit à l’avenir de sauver des vies.

Je suis la maman de Julie, jeune fille sévèrement polyhandicapée.

Julie souffre d’une maladie très rare : le syndrome d’Aicardi. (www.aicardi.info )

Je n’accepterai jamais le handicap de ma fille, mais j’essaie de lui donner une vie la plus confortable possible avec un maximum d’Amour.

Depuis sa naissance, Julie a eu beaucoup d’encombrements pulmonaires.

Qui dit encombrement, dit « stage » à l’hôpital, et parfois en réanimation.

Il fallait trouver une solution.

Pour moi pas question de gastrostomie.

Je ne voulais pas !!!!

Pour moi, c’était la solution de facilité pour le personnel médical ..!!!

Pas question de mutiler ce petit ventre que j’aimais tant !!!!

Non, même si les médecins me l’ont expliqué avec des termes de confort, ce n’était pas leur enfant. C’était MA FILLE.

Mais un jour, Julie a eu un encombrement plus important ….

Il fallait le faire ; J’ai eu très mal.

Mal de voir ce corps étranger sortir de son ventre.

Pour moi c’était décidé, bien dans ma tête, sortie de l’hôpital, je continuerai à lui donner à manger et je m’en servirai que lorsqu’elle serait malade.

Les mois ont passé, et les encombrements étaient de plus en plus fréquents. Julie avait beaucoup de mal à s’alimenter, son poids chutait.

Je me suis donc résignée ….!!!

Maintenant, Julie a sa gastrostomie depuis 5 ans, et si j’avais su ..!!

Si d’autres parents avaient pu me renseigner, je l’aurais fais bien avant !!!

Ce petit bouton qu’elle a sur son ventre n’est pas plus dérangeant qu’une paire de lunettes, et cela à l’avantage d’être caché !!!

Et puis c’est tellement un bien-être pour ma fille : plus de fausses routes, moins d’encombrements, moins d’hospitalisations …!!!

Je sais qu’elle mange, qu’elle a toutes ses vitamines, et quand elle va bien, je garde le privilège de lui donner par voie buccale ce qu’elle aime par dessus tout : des yaourts, du chocolat, de la glace .

Je ne me pose plus de question pour lui donner ses médicaments, pour l’hydrater l’été quand il fait chaud …!!

Je regrette d’en avoir fait qu’à ma tête, quand je pense à tout ce confort que cela peut apporter.

Je m’en veux d’avoir été si égoïste et de ne pas avoir pensé avant tout au bien être de Julie ….!!!

Je criais haut et fort que mon seul désir était de donner à Julie une vie agréable et en lui refusant cette gastrostomie, je ne lui donnais que des désagréments.

Elle se fatiguait avec ses encombrements.

Si j’écris cette page, c’est pour aider les parents qui, comme moi, ne voient en ce petit bouton, qu’un acte chirurgical.

C’est plutôt un acte d’Amour.

Je m’appelle Nadine,j’ai un petit garcon de 4 ans et demie (jérémy) et une petite fille de 3 ans et demie (Tamara). Depuis quelques temps soit le 11 novembre 2004,les neurologues de l’hopital de st-justine a montréal trouves la maladie de mon fils nous cherchions depuis 1 ans et demie test par test quel souffrance qu’il a vecu mon enfants et nous aussi les parents et sa soeur autant ! Je vous avous que quand j’ai sue qu’ils avaient trouver un mot a ces souffrance j’étais tellement contente je me suis dit ces pas vrai ils ont trouver un mots je n’en croyais pas mais apres quelque heure j’ai réaliser que se n’étais pas mieux que de s’avoir ou non car ils ne peuvent pas me confirmer rien ils s’avent rien ou presque sur cette maladie alors ont est dans la meme situation qu’au depart cette avanture j’aurais bien aimer qu’el passe a cote de moi ben non elle ma atraper au vol maheureusement et heureusement dans un sens car sa raproche beaucoup plus la famille mais avec respect et beaucoup d’amour j’ai comprie que j’etais priviligier d’avoir mes enfants pour moi ces un gros cadeaux du ciel et je remercie dieux a tous les matins de voir mes enfants qui danse qui saute qui chante qui rie qui se chicane qui pleure et je pourais vous en ecrire des tonnes et des tonnes de choses que je remercie chaque jour.

 

Je vais vous dire le nom de sa maladie ces une myophatie mitochondriale les docteur me dise qui na rien a faire que ces mon enfants qui vas me dire ces quoi cette maladie et je trouve ca tres difficile de voir que dans ce monde il a tellement d’evolution que nous ont poussé une question ou plusieurs et des question tres simples qu’on ne peux avoir de reponse .Je n’accepte pas de pas s’avoir quoi faire pour aider mon enfants ces ce que toute mere ou pere de vouloir tous faire pour la vie de son enfants et nous ont ne peux s’avoir son avenir.Seul l’avenir nous le dire !Sauf que moi je ne suis pas capable de vivre comme ca alors ces pour ca que je vous ais ecrie ces pour vous demander si il serais posible d’avoir un site ou autre une personne un garcon qui a la meme maladie que mon fils j’aimerais bien discuter d’essayer de prévoir ou de mieux comprendre ca situation . Bien a vous. D’une maman qui veux du bien pour son enfants!

Marianne a une fille polyhandicapée. Elle raconte son combat de chaque jour depuis la naissance de Christelle, il y a 17 ans.

Quand j’ai mis ma fille Christelle au monde, elle était si jolie : c’était une joie pour ses frères et soeurs. Tout allait bien quand, vers l’âge de six mois, ma Christelle est devenue indifférente… Sa tête penchait bizarrement… Après 4 jours d’hôspitalisation, le verdict est tombé, abrupt : « Votre fille est malade, on cherche ce qu’elle a mais elle n’a aucun avenir… Dans ces moments, les médecins ne font guère preuve de compassion ou de sentiment : tout ce que l’on vous dit, c’est que, plus tard, votre fille sera un légume. »

« Vous imaginez la souffrance que nous avons ressentie… Lorsque l’on a jamais eu affaire à un problème de handicap, on ne comprend rien, on se pose plein de questions : pourquoi ? qu’ai-je fait pour être punie a ce point ? Vous vous interrogez des nuits et des nuits car le sommeil est absent. Puis vient le moment crucial où il faut le dire à son entourage, et là je peux vous dire que vous voyez si vous avez des amis ou pas. »

« Autour de moi, tout le monde est parti, sans doute par peur que le handicap soit contagieux. Alors, vous souffrez non seulement à en mourir, mais vous vous retrouvez seule avec votre enfant malade, et les frères et soeurs qui souffrent aussi à leur façon. Le père de Christelle nous a quittés, incapable d’assumer la maladie de sa fille. Lui qui désirait tant cet enfant, la maladie m’a permis de voir sa lâcheté. »

« Les mois et les années sont passées. Ma fille ne faisait rien, pleurait sans cesse, elle était inconsolable. J’étais perdue devant ce problème. Un jour, le bruit d’un sac en plastique l’a fait réagir. Je lui ai mis dans la main : elle le tripotait un peu, puis au fil du temps un peu plus. Chaque jour, voir ses mains bouger me remplissait le coeur de joie. »

« Mais ma fille était bien malade. J’ai failli la perdre en 1993 suite à des crises d’épilepsie. Après des années d’isolement et de galère car j’ai dû quitter mon travail pour m’en occuper, j’ai rencontré une association à Nancy qui m’a fait sortir de mon isolement. On a pu parler tous de nos problèmes avec nos enfants handicapés, j’ai repris progressivement goût à la vie, même si la souffrance que l’on ressent est toujours présente. »

« Aujourd’hui, Christelle a 17 ans, c’est un ange polyhandicapé à 100%. Je dois m’en occuper comme un bébé, mais dans son regard il y a tant d amour que pour elle je ferai n’importe quoi ! Elle bouge bien les mains maintenant… Ce que j’ai réussi, je l’ai fait par amour ».

« Par ce témoignage, je voulais faire savoir que, face à la maladie et au handicap, il ne faut jamais baisser les bras et toujours montrer l’amour que l’on ressent. Quand vous dites « je t’aime » et qu’un sourire apparaît, vous ne voyez que votre enfant sourit et rien d’autre… »

La semaine dernière, je témoignais d’un problème que beaucoup de parents ayant des enfants atteints d’une maladie génétique orpheline rare rencontrent. Le retrait de leurs enfants, pour être mis en foyer, alors qu’ils sont atteints d’une maladie génétique. Les dossiers sont « montés » sur une suspicion de maltraitance, et comme ces maladies comportent un certain nombre de symptômes associés, et plus ou moins intenses selon l’individu. Il est très difficile d’expliquer pourquoi il ou elle est comme cela, et son frère ou sa soeur atteinte, sont autrement.

Outre, les difficultés à obtenir des prises en charge,le manque de traitement, l’impact psychologique produit par ces maladies sur la famille, le manque de compréhension et de protection de certains médecins vis à vis des malades et de leur famille, pour les « protéger » contre les services sociaux avides de trouver de nouveaux cas de maltraitance. Nous sommes en pleins erreur judiciaire encore une fois. Je me pose la question dans combien de temps, la justice et les services sociaux vont-ils élargir leur horizon et se rendre compte que ces maladies déjà si difficiles à expliquer par la science, ne sont pas dues à la négligence des parents. Nul parent ne souhaite que leurs enfants souffrent et font au contraire beaucoup pour leur permettre de vivre comme tous les enfants. Dans mon cas, la pseudo-hypoparathyroidie de type Ia (ostéodystrophie héréditaire d’Albright) est une maladie invalidante et non un handicap.

Dans combien de temps feront-ils la différence entre parents en difficulté par une incapacité à s’occuper de leurs enfants, et parents délaissés par tous les organismes. C’est un sujet qui je le vois gêne beaucoup de monde, pourtant, il faut se rendre à l’évidence que ça existe, et qu‘il faut combattre ces fausses idées, et bien expliquer en quoi consiste notre différence.

Nous ne sommes ni de mauvais parents, ni des fabricants d’enfants en difficulté. Ces maladies sont comme cela, et nous n’y pouvons rien. Que les personnes compétentes fassent le nécessaire et nous pourrons enfin vivre avec un statut qui est le notre.

Suite a mon appel lancé sur la chainette fin juin 2013 , Cathie, la maman de Julie, (gastrotomie), s’est permise de m’écrire, nous avons donc depuis 4 mois, fait plus ample connaissance, parlant de nos filles, qui n’ont pas le même handicap mais dont la pathologie est trés proche, parlant de nos vécus, trés proche aussi, nous donnant quelques bons conseilles….

Puis de fil en aiguille, entre nos deux familles une réelle amitié s’est nouée, au point de nous rencontrer puisque Cathie habite au Mans et moi a Tours, 100 km de distance environ. Donc Aurore, Audrey la grande soeur, et moi même, avons passé une journée merveilleuse, avec Cathie et julie, nous avons eu aucune appréhension c’est comme si on se connaissait depuis toujours, nous avons discuté avec entrain et bonne humeur, je pense que nos deux filles ont bien compris le but de cette rencontre, se sont elles qui ont joué les timides, mais nous les mamans, vous connaissez les femmes ca papote et ca papote comme deux vieilles copines.

Aurore 13 ans…monosomie 1q et Julie syndrome d’Aicardi

Cathie est réellement magnifique car Julie est une jeune fille, sévérement handicapée, avec des soins de tous les instants, et une surveillance sans pareil, je suis ravie de notre amitiè et de notre complicité, je dois avouer que Cathie est chaleureuse et ouverte a tout, et Julie est si attachante, la vie est réellement cruelle. En Cathie, je me suis retrouvée, et je sais que cela est réciproque, notre souffrance face a nos enfants de la différence, est si lourde a porter et a gérer qu’a plusieurs nous sommes ou parraissons plus forts. voila, je revois Cathie dans une semaine nous allons témoigner ensemble dans une école, je vous ferez parvenir photos et article si la Nouvelle République veut bien se déplacer, mais avec le Téléthon qui arrive cela devrait être possible, en tout cas je ne cesse de les harceler pour les convaincre….