Double mutation mitochondrial - et ma cécité porte le nom de maladie de Leber et ma paraplégie n'a pas de noms à ma connaissance
Bonjour, je m'appelle Thierry T. je suis né le 1er mars 1966 . A l'âge de 28 ans j'ai une baisse de l'acuité visuelle. Je consulte le Dr Wastel, ophtalmologistre à Clichy (92). Il me fait passer un champ visuel à l'hôpital Hotel Dieu à Paris, qui montre un scotome central des deux yeux. Il me fait passer un IRM à l'hôpital Américain de Neuilly (92). Cet examen révelle une hydrocephalie.
Le professeur Caufignon neuro-chirurgien à l'hôpital Lariboisiére de Paris, décide d'une dérivation cardio-ventriculaire avec une valve sigma en septembre 94. Je ne retrouve pas la vue, la dérivation est placée dans le péritoine un mois plus tard. Le champs visuel est toujours le même : un scotome central, une vue inférieure à 1/20. 3 ans plus tard, ma marche devient difficile, je me déplace en béquilles.
En 98 je consulte le service de neurologie de l'hôpital Beaujon à Clichy. Un an plus tard ma motricité en béquille est trés difficile. Je suis hospitalisé à l'hôpital beaujon. Monsieur le professeur Dehen, a l'idée d'une analyse génétique, voici la conclusion de cet examen : présence de mutations ponctuelles de type LHON T14484C et LHON G15257A dans l'ADN mithochondrial leucocite.
Depuis janvier 2001, je ne peux me déplacer qu'en fauteuil roulant méchanique. Mes grands parents maternels étaient cousins germains. Voici mon témoignage si quelqu'un est atteind des mêmes types de problèmes que moi, j'aimerais bien pouvoir discuter avec lui.
Cordialement, Thierry