Bonjour je m'appelle Sandra et je suis du luxembourg.

C'est en cherchant des maladie rares que je suis tombée par hasard sur votre site.Je ne sais pas si vous pouvez m'aider mais je l'espère bien vous étes mon seul espoir. J'ai une petite cousine qui a maintenant bientôt 4 mois elle est née avec 8 mois.

Elle se trouve depuis sa naissance dans le service de néonatologie et son état est toujours stationnaire elle n'évolue pas. Les médecins ne savent pas ce qu'elle a comme maladie ils n''arrivent pas à émmettre un quelconque diagnostic. Son problème principale: troubles de la déglutition, en effet elle n'arrive pas à avaler même pas sa propre salive ce qui fait qu'elle s'étouffe régulièrement et doit régulièrement être aspirée. Elle a mèeme déjà eu à 2 reprises une grande crise où ils ont dû la réanimer. Elle est allimenté par une sonde gastrique il y a déjà eu des tentatives de lui donner le lait par le biberon mais elle n'y arrive pas.

Un autre caractéristique est celui de ses muscles (hypotonie néonatale) elle ne les bougent pas comme, elle le devrait, ils sont moux.Au niveau du coeur et poumons les examens ne démontrent rien.Elle a déjà subits divers examens notamment au niveau de l'ADN et des chromosomes, au Luxembourg et même en Belgique mais tout semble être normal. Ses parents désépèrent car personne n'arrive à émettre un véritable diagnostique, ou au moins une piste probable pour une hypothèse. je ne sais pas si vous pouvez me donner des pistes possibles de maladies ou bien des témoignages d'enfants atteints des mêmes symptômes mais dans tous les cas je vous serez très reconnaissante.

La mère de la petite fille a déjà perdu 2 enfants il y a deux ans au moment de l'accouchement (elle portait un garçon et une fille) Le garçon n'avait aucun déficit mais il est mort étouffé... La petite fille par contre avait des dèformations au niveau des pieds et des mains elle est également décédée. Mais aucune biopsie n'a été effectuée sur la petite. Peut être qu'elle aussi était porteuse d'une maladie rare serait-il possible que les symptomes décrits plus haut ne toucherait que les petites filles.

J'ai déjà été en contact avec plusieurs médecins sur le net mais ils me formulent toujours la même phrase qu'ils ne sont pas aptes a me dire quoique ce soit. tout ce que je demande c'est des hypothèses ou des témoignages de parents qui vivent la même chose.

J'aimerai vraiment aider ce couple si déséspéré. Merci beaucoup pour le temps que vous voudrez bien consacrer à ma demande. Je me tiens à votre disposition pour de plus amples informations

Vous pouvez me contacter par mail:
zazamorais@hotmail.com

Merci d'avance. salutations distinguées
Toute proposition piste probable est la bienvenue