Petit témoignage d’une maladie rare qui tue chaque année quelques jeunes en bonne santé apparente dans notre pays
Il
y a moins d’une demi-heure j’étais
en train d’étouffer sans que personne se rende compte de la gravite de mon état.
Nous sommes le 1° janvier 2OO1 et tout
le monde fête dans le service d’immunologie l’année nouvelle ou j’ai été hospitalisée
la veille au matin.
Arrivée en urgence dans ce grand centre hospitalo-universitaire j’ai d’abord
attendu patiemment, pliée en deux de douleur que l’unique médecin qui connaît
ma maladie rare arrive. Ni l’assistant en médecine ni moi-même
nous ne savions que faire pour me soulager. Une perfusion a été placée, du
Buscopan coule dans ma perfusion et pour la X° fois depuis 1998 j’allais être
hospitalisée pour observation. Je partage ma chambre avec une personne qui
délire nuit et jour et qui m’empêche de dormir ou tout au moins de me reposée
un peu. Je me sens de plus en plus mal mais a quoi bon d’aller leur dire que
je souffre de maux de tête, de vertiges, bourdonnements d’oreille, douleurs
abdominales et que mes mains, pieds commencent a gonfles.. Puis soudainement ma voix devient rauque et j’ai des
difficultés a respirer.
Il est deux heures de l’après-midi et la fête bas son plein dans la salle
des infirmières. Je sonne et après des minutes qui me semblent des heures
un élève infirmier rentre dans ma chambre. Pas de panique c’est une crise
de …. d’angoisse mais en moi une petite voix me dit
que je dois agir rapidement. Mon pouls s’accélère, ma tension artérielle est
en train de chuter (un tensiomètre fait partie de mes bagages a ne pas oublier
aussi indispensable qu’une brosse a dent ou un morceau de savon). Je me lève
et avec mon pied de perfusion je commence a chercher
où les infirmières ont mis mes précieuses ampoules. Las, epuisée je trouve
enfin le bon frigo qui contient mes ampoules et je fais les quelques mètres
qui me séparent de ma chambre avec difficulté. C’est avec soulagement que
je vois le précieux liquide couler doucement dans la voie d’entrée de la perfusion
puis dans ma veine. Suis je une droguee qui soulage ses angoisses ?
Vous n’y etes pas. Je viens de m’injecter 1000U.I de la protéine qui me manque
dans le corps et qui fait disparaître en moins de trente minutes l’œdème du
larynx qui se devellopait. Dans une ou deux heures au plus tard mes céphalées,
vertiges, gonflements, bourdonnements d’oreille et douleurs abdominales auront
disparus
Il est quinze heure trente quand une infirmière vient vérifier ma perfusion
qui a sauté avec tous mes efforts « tout va bien madame B. » « Rien
a signaler, merci » et elle s’en va. Depuis deux ans je ne peux
compter que sur moi-même et je craque.
Pathologie rare –Déficit en inhibiteur C1 estérase --. Il a fallu que le
médecin me le répète plusieurs fois pour assimiler cette « chose »bizarre
qui me fait passer en quelques minutes d’un état tout à fait normal a un état
de souffrance physique et de risque mortel par asphyxie sans cause apparente.
Pendant deux ans je n’ai pas eu d’autre explication que celle qu’il fallait
qu’a tout moment j’ai besoin de ces flacons a tenir au frais et a porte de main.
C’est « en forme » que je sors de la clinique le lendemain après-midi. « Vous
oubliez vos ampoules madame ». L’infirmière me tend mes boites –vides-
que je mets dans un frigobox. Mais je sais depuis ce
matin qu’il n’y a plus d’ampoules disponibles ni dans ce centre hospitalier
ni dans trois autres pharmacies d’hôpitaux universitaires que j’ai contacté. Il faudra que j’attende 10
jours « ouvrables » pour avoir mes précieux produits venant d’Allemagne
.Je rentre chez moi et je reste le plus calme possible « tout stress
physique et /ou psychologique provoque une crise « que rien ne peut soulager.
Ni cortisone ni adrénaline ni aucun antihistaminique…. RIEN.
Mais je ne me doutais pas qu’a ce moment là j’allais vivre une merveilleuse aventure
humaine de rencontres inoubliables qui changeront ma vie.
Un matin, ou plutôt un vendredi soir je reçois un ordinateur d’une petite
ASBL New Sky qui équipe d’autres petites
ASBL comme celle où je suis bénévole depuis un an (L’Entraide Ménière
ASBL) d’ordinateur indispensable a son fonctionnement avec… une ligne internet.
Il est très tard dans la nuit quand je commence à ouvrir le « Medline » et je cherche
avec les mots clefs des articles sur cette maladie rare. Le dimanche soir
apres de multiple combinaison je tape hereditary angioedema et ….Tout un site
s’ouvre. « Your are not Alone »En quelques heures je vais
comprendre 46 ans de ma vie jalonnée de maladies bizarres souvent étiquetées
de psychosomatiques -et des relations si difficile avec mon entourage familial,
scolaire, sociale…que cela a entraîné.
Je me plonge dans cette longue littérature tout en anglais et je commence
à envoyer des messages a travers le monde « can you help me ? »
De passage en Allemagne je m’aventure à teléphoner en allemand a la présidente de l’association Allemagne « nicht mehr
Allein »
Je dis quelques mots d’allemand et ….Mon interlocutrice me parle français.Enfin
j’ai le droit de dire mes souffrance et d’être comprise. Je rencontre au téléphone
Corinne qui a la même maladie que moi
et qui me comprend si bien. Ce sera le début d’une longue relation très enrichissante
sur l’organisation pratique de cette affection orpheline.
Il est deux heure du matin quand mon neveu vient sonner chez moi un soir
d’octobre 2001.Sa sœur Christine est en clinique et les médecins cherchent
depuis quelques heures des ampoules
de B. dans les pharmacies de cliniques sans succès. En as-tu ? »
« Mais oui Frederik, monte je te prépare tout cela » et j’envoi
a son mari les informations qui permettent de « manager » correctement
cette maladie …sans stress.
L’asbl hereditary angioedema Belgium en abrége H.A.E. Belgium sera constitue
deux semaines plus tard afin de ne plus « vivre seul »
Un petit mot d’explication pour finir.
L’angioedeme héréditaire est une maladie génétique autosomique dominante
c.à dire qui atteint un enfant sur deux de la personne atteinte. Elle est
présente de manière similaire chez les hommes que chez les femmes mais elle
se manifeste souvent pour la 1° fois vers
l’age de 20-30 ans. Entre les premiers symptômes et le diagnostic il
faut entre 7 et 12 ans en moyenne. Le diagnostic biologique est rendu difficile
car il n’y a pas de laboratoire spécialise dans cette maladie. Les symptômes
sont ceux décrit ci-dessus et souvent les personnes subissent des laparotomies
exploratrices inutiles et dangereuses.
Tout stress physique comme des inflammations, des infections bénignes,
les narcoses provoquent une crise. Tout stress psychologique comme des problèmes
familiaux, des soucis dans le domaine du travail.. peuvent provoquer des crises.
Les crises sont très variables d’une personne a
l’autre. Asymptomatique durant toute la vie a une à deux crises ou plus par
mois. Peu de traitement existe sauf la prise d’androgènes non dénudés d’effets
secondaires surtout chez les jeunes et les femmes. L’ASBL s’est constitue
pour permettre à toute personne atteinte de cette maladie d’avoir en permanence
a sa disposition la protéine qui lui manque en cas de crise qui pourrait mettre
sa vie en danger.
Son but est aussi de pallier au manque de ces ampoules difficilement stockable
en milieu hospitalier disponible 24 heures/24.
Un autre but
est également et pas de moindre importance, promouvoir le diagnostic de cette
pathologie dont la mortalité reste anormalement élevée si pas diagnostiqué(plus de 25% avant 50 ans) vu les possibilités
qui devraient être accessibles à ces personnes atteintes (le nombre est estimé
à 750 personnes en Belgique)
Si vous souhaitez avoir plus de renseignements sur cette association ou
apporter votre soutien logistique, matériel ou financier.