Jonathan est né 4 semaines avant terme, le 6 janvier 1989 à Bruxelles.

Il est né par césarienne, pratiquée en urgence un vendredi soir, pour détresse foetale. Il avait, en effet, une double circulaire du cordon ombilical.

Il pesait 2.4 kgs et a mis plusieurs minutes avant de crier timidement. C'est à peine si j'ai pu voir sa "petite oreille", avant qu'il ne soit descendu en pédiatrie, puis transféré à l'hôpital des enfants de Bruxelles alors qu'il n'avait qu'une heure.

Tout ce week-end là, j'ai multiplié mes coups de fils à la section néonatalogie de l'hôpital des enfants mais je n'ai pas obtenu d'information satisfaisante.

Jonathan avait une "petite oreille", il faisait des apnées. On le gavait, et on lui faisait aussi une exsanguino-transfusion, car il avait des problèmes sanguins qu'il faudrait surveiller sa vie durant!

Ce problème sanguin fut donc le premier symptôme dont on m'a ouvertement parlé ... et qui était en fait un problème bien ponctuel, pas du tout un problème à surveiller sa vie durant, comme on m'en a parlé juste après sa naissance et probablement pas lié à son syndrome!

Une semaine plus tard il revenait à la maternité.

On lui avait fait une série d'examens, coeur, reins, o.r.l. etc... et on me donnait une liste de rendez-vous pour les semaines à venir.

Je n'avais encore jamais vu un enfant avec des malformations comme celles de Jonathan, mais j'étais lucide assez pour me rendre compte qu'il avait plus qu'une simple "petite oreille"!

Je voyais bien que son visage était tout à fait asymétrique, que son crâne n'avait pas une forme identique à gauche et à droite et qu'il portait mal sa tête qui penchait vers la gauche. Il n'arrivait pas non plus à tourner sa tête comme un enfant "normal".

Jonathan faisait des apnées importantes, et avaient un problème de reflux, des vomissements fréquents et infections ORL et bronchites à répétition.

Vers deux mois on le mit sur monitoring cardio-respiratoire. Il faisait beaucoup d'apnées.

Il avait quelques semaines lorsque j'ai été faire un scanner dans un autre hôpital. Sur les papiers qui m'avaient été remis à cette occasion, j'ai lu pour la première fois des noms totalement inconnus jusqu'àlors: "syndrome de Goldenhar - Franchesketti-Klein, Treacher Collins".

J'ai regardé dans toutes les encyclopédies médicales sur lesquelles je pouvais mettre la main, mais aucune ne parlaient de ces noms là. Puis, par le biais d'une personne travaillant dans une compagnie d'assurances et qui avait accès à une encyclopédie médicale plus complète, trois phrases sur chacune de ces pathologies ... mais dans ces trois phrases, on parlait de "débilité mentale associée" ... par contre, pas un mot concernant un problème sanguin éventuel.

J'allais souvent à l'hôpital, je voyais tantôt un O.R.L., tantôt un orthopédiste, tantôt la neurologue ou l'équipe des tests du sommeil, mais personne ne prenait le temps de m'écouter, de répondre à mes questions.

Personne ne me disait ce dont souffrait Jonathan.

La neurologue m'avait confirmé que Jonathan pourrait avoir un retard mental, dont on ne pourrait évaluer l'ampleur avant ses 4 ans m'avait-elle dit.

Les autres médecins s'occupaient de la portion du corps de mon fils qui les concernaient directement, personne ne voyait en lui un ENFANT, une personne à part entière.

Aucun médecin ne se souciait de m'informer, moi, la maman, malgré mes nombreuses demandes. (A leur décharge, il faut dire que le climat familial était très difficile depuis que je m'étais séparée du père de l'enfant, ceci n'incitait certainement pas les médecins à passer du temps avec moi!)

A l'époque, on ne parlait pas d'Internet.

Ce furent, pour moi, les années galères.

Aucun médecin n'était "responsable" de cet enfant dans sa globalité. C'est moi qui décidait d'aller voir tel ou tel spécialiste.

C'est moi qui, un moment donné ait exigé d'aller voir un pneumologue, car mon fils toussait continuellement et était sans arrêt sous antibiotiques.

C'est ainsi que, ne voyant rien de spécial aux poumons, on lui a fait une première ph-métrie qui a montré que Jonathan faisait un nombre impressionnant de reflux gastro-intestinaux.

Avec des doses importantes de prépulsid, les choses commencèrent à s'améliorer un peu, mais les reflux étaient toujours présents.

Jonathan avait parfois fort mal au ventre et avait, par moment, un comportement exécrable.

Entre temps, vers ses 4 ans, la neurologue m'avait rassurée, en me disant que manifestement Jonathan n'avait aucune arriération mentale.

Ce fut un énorme soulagement pour moi.

Il avait 4 ans, avant que j'aille trouver le pédiatre de mes petites-filles (j'étais devenue mamie entre temps) qui voulu bien me remplir les documents nécessaires afin que l'handicap de mon fils soit enfin reconnu. (Pas un seul médecin de l'hôpital des enfants ne m'avait proposé de le faire, ni d'aller voir une assistante sociale, ni aucune forme d'aide psychologique ou autre soutien, RIEN!)

Ce n'est que vers l'âge de 5 ans qu'un gastro-entérologue qui avait fait plusieurs examens sur mon fils, me dit qu'il pensait que Jonathan avait probablement une malrotation aux intestins, même si celle-ci ne se voyait pas clairement sur les radios.

Jonathan fut alors opéré et on mit en évidence une malrotation importante au niveau des branches 3 et 4 du cadre intestinal (en général les malrotations classiques se situent sur les branches 1 et 2 du cadre intestinal.)

Après cette lourde intervention chirurgicale, les choses commencèrent à aller mieux.

Jonathan était bien moins souvent victime d'infections pulmonaires.

C'était un petit garçon plein de vie, il vivait comme tous les autres enfants.

Il avait peu d'équilibre et tombait souvent.

La stomatologue allait alors lui faire une première distraction mandibulaire avec broches externes, suite à laquelle il parvient à avoir une bien meilleure ouverture de bouche.

L'intuber pour les interventions chirurgicales demeuraient encore très problématique.

Sa bonne oreille se remplissait continuellement de "glue" et il fallait lui remettre des drains trans-tympaniques à intervals réguliers, sinon il était quasi sourd et lisait sur les lèvres ... chaque fois son comportement devenait exécrable.

Il avait aussi subi plusieurs interventions chirurgicales pour une reconstruction d'une oreille externe à gauche, mais le résultat est vraiment plus que médiocre pour le moment ... et Jonathan rêve d'avoir une belle oreille, comme on peut voir aujourd'hui sur Internet.

Car, oui, il faut parler d'Internet.Je savais depuis plusieurs années que Jonathan souffrait d'un syndrome de Goldenhar avec microsomie hémifaciale ... parce que je l'avais lu sur divers documents ... mais pas un seul médecin n'a JAMAIS pris le temps de me DIRE que Jonathan avait un syndrome de Goldenhar. Jamais non plus ils ne m'ont expliqué que ce syndrome pouvait se présenter de telle ou telle forme, que Jonathan avait tel ou tel symptôme!

J'apprenais tout au compte goutte. Ainsi, peu après la naissance j'ai appris qu'il souffrait d'un torticolis congénital malformatif, ce qui expliquait son mauvais port de tête.

Puis, un jour avant une anesthésie générale, une radiologue a insisté pour que l'on fasse d'abord une radiographie de sa colonne cervicale, là j'ai appris que sa colonne cervicale était malformée. Il a encore fallu des mois, avant que je n'entende deux médecins parler entre eux, mais devant moi de ses hémi-vertèbres cervicales.

Chaque fois que j'apprenais une information du genre "au vol" je posais des questions, mais ne recevais que des réponses des plus minimalistes.

Tout, j'ai tout appris au compte goutte et je ne savais même pas ce qui faisait partie de la pathologie ou s'il s'agissait de symptômes autres encore.

Alors enfin, il y a quelques années, grâce à Internet et aux sites canadiens et américains sur le syndrome de Goldenhar, Treacher-Collins, les microsomies, les distractions mandibulaires et autres reconstructions d'oreilles j'ai ENFIN su ce dont souffrait mon enfant et cela m'a fait un bien fou.

Le fait d'enfin SAVOIR, m'a aussi permis de mieux gérer ce qui reste pour chaque parent tout à fait inacceptable "mettre au monde un petit être différent"

Aujourd'hui (2002) Jonathan a treize ans. Il a subi, en décembre dernier une nouvelle distraction mandibulaire avec broches externes. J'ai tourné les visses durant 2 mois, tous les jours 1 mm pour allonger les os de sa mâchoire. Je dois dire que le résultat est magnifique et son visage s'est énormément amélioré. Il doit encore garder ses broches jusqu'au 15 avril prochain, pour la consolidation.

Dans un an il devra avoir une greffe osseuse pour consolider plus encore cette branche montante de sa mâchoire. Le tympan de sa bonne oreille a été très abîmé par les nombreux drains trans-tympaniques et en ce moment il est perforé et très fragilisé. Va t'il se refermer? Rien n'est moins sûr ... et s'il ne se referme pas, il devra subir une greffe de tympan d'ici un an ou deux.

Étant juste en période de pré-adolescence, Jonathan a des problèmes psychologiques importants. Il n'accepte que difficilement sa différence. Il a besoin d'en parler pour le moment, et j'essaie de lui offrir la possibilité de le faire aussi souvent que possible.

Depuis sa naissance j'avais le besoin de savoir, de comprendre. En dehors de l'hôpital des enfants, aucun médecin généraliste ou autre n'avait entendu parler du syndrome de Goldenhar.

Lorsque j'en parlais, c'est moi qui leur faisait l'énumération des symptômes de mon fils, je n'obtenais que questions, alors que moi j'étais en quêtes de réponses aux mille et une questions que je me posais depuis tant d'années.

Je ne dirai jamais assez MERCI à l'Internet qui, dans mon cas a été un formidable outil d'information.

Je souhaitais vous laisser ce témoignage qui, peut-être sera lu un jour par certains médecins. Choisiront-ils alors d'avoir une approche différente avec leurs petits patients et leurs parents?

Quand décideront-ils de créer des centres pluri-disciplinaires pour toutes ces pathologies rares. Récemment j'ai été voir un cardiologue avec Jonathan. Il me demandait qui était le médecin interniste qui coordonnais mes visites chez les différents spécialistes qui suivent mon fils. Personne, lui dis-je ... et Jonathan de lui dire, "c'est maman qui fait cela".

Et c'est vrai, cela a toujours été moi qui ai fait toutes les démarches auprès des différents médecins. Aucune prise en charge globale ne m'a jamais été proposée.

Aujourd'hui je sais très bien à quels signes je dois être attentive. Par contre, lorsqu'il était petit, avant d'avoir pu me renseigner sur Internet, je n'aurais même pas pu imaginer qu'il pourrait avoir des problèmes gastro-intestinaux. Ce n'est ni la neurologue, ni l'O.R.L., ni la stomatologue et autres orthopédiste ou plasticien qui m'y auraient envoyés, eux avaient tous morcelés mon fils en petits organes qui les concernaient.

Moi, je vivais un quotidien galère avec mon fils ... ils ont été jusqu'à écrire que ma demande médicale était excessive!!! Une fois que mon fils allait mieux,  après son opération aux intestins, ma demande médicale a été "normale" ... mais je pense que JAMAIS ils ne m'ont vraiment écoutée, tous ces médecins. Je suis certaine aujourd'hui qu'aucun d'entre eux n'a jamais même pensé que Jonathan pouvait avoir des problèmes gastro-intestinaux, aucun d'entre eux ne connaissait le syndrome de Goldenhar dans sa globalité.

Si je vous témoigne de mon expérience, c'est pour pouvoir éventuellement aider d'autres parents à ne pas vivre ce parcours galère qui fut le mien et celui de mon Jonathan, bien entendu!

C'est aussi pour que change l'attitude des médecins et que soient mises en place, des équipes pluri-disciplinaires pour les différentes maladies  et autres pathologies rares.

Claire VANDEWALLE  -  maman de Jonathan  -  Bruxelles - Belgique.