Mettre un nom sur la maladie.... charlotte.huon@free.fr

            Je m'appelle Charlotte et j'ai 27ans.

            Durant ma grossesse, on a décelé, dès la 22ème semaine, un RCIU lors de la deuxième échographie. Suivie très régulièrement (écho hebdomadaire + monito 2 fois par semaine) les médecins ont décidé de me faire une césarienne  à 35 semaines + 3 pour éviter toute souffrance fœtale.

 

            C'est donc le 20 02 2002 que j’ai donné naissance à une ravissante petite crevette de 1570g. A peine sortie de mon ventre, elle est montée dans le service de néonatologie. Elle allait parfaitement bien, hormis une petite difficulté respiratoire (qui a duré 24h) ainsi qu’une anémie néonatale nécessitant une transfusion.

 

            Les premiers jours de sa vie, Chloé ne voulait pas se mettre à téter (ni le sein, ni le biberon); les médecins n'étaient pas inquiets, et mettaient sur le compte sa prématurité. Les jours passaient et Chloé faisait de petits efforts mais n'excédait pas les 20cc en 1h00!!! Malheureusement cela était loin d'être suffisant et mademoiselle devait être nourrie pas une sonde gastrique.

            En parallèle et chose étrange elle ne grossissait pas beaucoup.

 

            C'est après deux mois d'hospitalisation et à 2000g que j’ai pu la ramener à la maison en HAD et avec sa sonde gastrique. Chloé était suivie une fois par semaine à l'hôpital + une puéricultrice une fois par semaine. Régulièrement on a essayé d'augmenter les quantités mais Chloé vomissait une à trois fois par jour (quand je passais trop vite le lait par la sonde, et à cause du trop plein en fin de nuit, car elle est gavée toute la nuit). Bref, pendant 1 mois1/2 avec le médecin, on a essayé de la faire grossir au mieux en jonglant entre les calories et la quantité.

 

Bien évidemment (je n'en ai pas parlé) tous les examens tels que EEG, EFR, IRM, manométrie oesophagienne... qu'on lui a faits sont normaux ; son développement  neurologique et moteur évolue normalement.

 

            Mi-juin Chloé atteint les 2800g pour 50cm!!! elle se fait hospitalisée à Necker où elle est désormais suivie. Malheureusement je n'ai pas plus de réponse à son problème staturo-pondérale. En juillet elle s'est faite opérée pour la pose d'une gastrostomie ainsi qu'un Nissen (pour l'empêcher de vomir). Elle est suivie régulièrement avec plusieurs hospitalisations pour la faire grossir. Elle est vue par des généticiens (cariotype de haute résolution normal, biopsie de peau en cours...) ; par les endocrinologues (bilan à refaire en février) ; par l'hématologue car elle a une anémie chronique depuis sa naissance (2ème transfusion en octobre) mais toujours pas de diagnostic! Ils pensent  probablement à un problème génétique (mauvaise réplication d'ADN?) ou bien d'une maladie rare.

            (Ils sont aussi paumés que moi...!!)

 

            Aujourd'hui Chloé a 10 mois; elle mesure 58cm pour 4800g; elle ne mange toujours que très peu (environ 40g à 12h et à 16h) et je suis donc obligée de la gaver au repas + en continu la nuit; elle est à 150 calories/kilo et prend moins de 100g par semaine (sans compter les phases de stagnation ou d'amaigrissement. Elle a encore beaucoup de nausées (surtout en fin de nuit : elle a 400cc en 10h) mais ne peut plus vomir. Hormis ce problème alimentaire, c'est une petite fille pleine de vie qui, grâce à la kiné (2X par semaine), se tient assise, se retourne dos-ventre-dos, rampe sur le dos, est en apprentissage du 4 pattes!, se tient bien debout en la tenant, et est une vraie bavarde!

 

            Voilà, peut être grâce à vous, Chloé aura un nom sur sa maladie; peut-être existe-t-il d'autres enfants dans le même cas?.... Pour tout vous dire, au quotidien, Chloé est un vrai petit trésor, mais l'avenir nous fait peur (quel est son avenir?)

 

Un grand merci d'avoir pris le temps de me lire et de pouvoir peut-être m'aider.

 

Amicalement

 

Charlotte HUON

charlotte.huon@free.fr