Bonjour,

Nous venons de perdre notre petit garçon de cinq mois atteint du Syndrome de Barth.

Il s’agit d’une maladie génétique rare et très peu connue, très souvent fatale, qui affecte les garçons. Elle est transmise principalement de mère en fils, puisque le gène muté est situé sur le chromosome X. Les femmes sont conductrices mais ne développent pas la maladie. Par contre, elles ont 50% de risques d’avoir un fils malade ou une fille conductrice. Cette maladie très complexe affecte le métabolisme en entraînant des dysfonctionnements au niveau des mithocondries chargées de fournir de l’énergie aux cellules. Ces dysfonctionnements se traduisent par plusieurs symptômes: - Une cardiomyopathie ( faiblesse du muscle cardiaque ). - Une neutropénie qui peut être permanente ou cyclique. Il s’agit d’un déficit en globules blancs neutrophiles qui entraîne une faiblesse du système immunitaire. Chez les garçons atteints par le Syndrome de Barth, la neutropénie augmente le risque d’attrapper des infections graves telles que des pneumonies bactériennes et des abcès de la peau. - Une faiblesse musculaire et une fatigue générale. Tous les muscles, y compris le coeur, présentent un dysfonctionnement cellulaire qui limite leur capacité à produire de l’énergie. Ce manque d’énergie cause une fatigue extrême pendant toutes les activités qui demandent de la force comme, par exemple, manger, marcher, écrire ou grandir. - Un retard de croissance.

La plupart des garçons souffrant du Syndrome de Barth sont au-dessous de la moyenne en poids et en taille. Cette maladie a été décrite par le Docteur Peter Barth à Amsterdam en 1981. En 1996, le gène porteur de la mutation a été identifié. Ces découvertes récentes expliquent pourquoi cette maladie est encore si peu connue en France et dans le monde. Les spécialistes pensent qu’elles est sous-diagnostiquée, notamment à cause du manque d’informations.

À notre connaissance, il n’existe pas en France d’association s’occupant spécifiquement des personnes touchées par ce syndrome. Nous avons eu la chance, pendant la maladie de notre fils, de pouvoir entrer en contact avec une association fondée aux Etats-Unis et implantée maintenant en Europe, la “Barth Syndrome Foundation”. Les objectifs de cette association très active sont d’aider les médecins et les chercheurs en apportant notamment un appui financier, d’aider et d’informer les familles, et de mieux faire connaître la maladie. Nous souhaitons continuer à aider cette association et les familles touchées par le Syndrome de Barth, c’est pourquoi nous nous permettons d’envoyer cette lettre à diverses associations françaises regroupant des malades atteints de cardiopathies, de myopathies, de neutropénie et de maladies mithocondriales. Il est bien évident que les explications que nous donnons dans ce témoignage ont pour but d’attirer l’attention sur cette maladie rare et de faire connaître la “Barth Syndrome Foundation” aux familles qui en sont affectées. Elles ne peuvent en aucun cas se substituer à un avis médical.

Si vous êtes touchés par le Syndrome de Barth ou si vous souhaitez plus d’informations, vous pouvez consulter le site www.barthsyndrome.org ou écrire à mdamin@barthsyndrome.org . Si vous ne parlez pas anglais, vous pouvez nous contacter ( nicolas.antomarchi@club-internet.fr ), nous servirons d’intermédiaires avec l’association.

Merci pour votre aide.
Eva et Nicolas.